Kode Tersembunyi DNA Terungkap: Ternyata ‘DNA Sampah’ Punya Peran Penting!

Bayangkan genom manusia sebagai sebuah perpustakaan raksasa yang berisi semua buku instruksi untuk membangun dan menjalankan tubuh kita. Selama puluhan tahun, para ilmuwan mengira hampir setengah dari koleksi buku di perpustakaan ini hanyalah “sampah”—halaman-halaman kosong, coretan tak berarti, atau naskah kuno yang sudah tidak relevan. Namun, bagaimana jika “sampah” itu ternyata adalah sebuah kode tersembunyi, sebuah set instruksi rahasia yang selama ini kita abaikan? Inilah kisah menarik tentang bagaimana para ilmuwan mulai membongkar salah satu misteri terbesar dalam genetika kita, mengubah pandangan kita dari “DNA sampah” menjadi sebuah harta karun informasi.

Mengenal ‘DNA Sampah’ yang Ternyata Tidak Sampah

Istilah “DNA sampah” atau junk DNA mengacu pada bagian-bagian DNA yang tidak mengkode protein. Karena fungsi utama DNA yang kita kenal adalah sebagai cetak biru untuk membuat protein, bagian yang non-pengkode ini dianggap tidak memiliki fungsi penting. Sebagian besar dari DNA sampah ini adalah elemen transposable (transposable elements atau TEs), yang sering disebut “gen pelompat”. Pertama kali ditemukan oleh ilmuwan Barbara McClintock, gen ini memiliki kemampuan unik untuk “melompat” atau berpindah dari satu lokasi ke lokasi lain di dalam genom kita.

Karena sifatnya yang nomaden ini, TEs lama dianggap sebagai parasit genetik atau sisa-sisa infeksi virus purba yang tidak aktif lagi. Mereka menempati sekitar 45% dari seluruh genom manusia, jumlah yang sangat besar untuk sesuatu yang dianggap tidak berguna. Namun, pandangan ini mulai bergeser secara dramatis. Penelitian-penelitian terbaru, terutama dalam dekade terakhir, menunjukkan bahwa TEs ini bukanlah penumpang gelap dalam genom kita. Sebaliknya, mereka bertindak seperti “saklar” atau tombol pengatur yang bisa menghidupkan dan mematikan gen di sekitarnya, sebuah peran yang sangat krusial dalam mengatur ekspresi gen.

Membongkar Kode Tersembunyi DNA dengan Metode Baru

Salah satu tantangan terbesar dalam memahami elemen transposable adalah klasifikasinya yang berantakan. Bayangkan mencoba memahami silsilah keluarga besar tanpa catatan yang jelas. Inilah yang dihadapi para peneliti. Namun, sebuah studi terobosan yang dipublikasikan dalam jurnal Science Advances oleh Chen et al. (2025) memperkenalkan pendekatan baru yang lebih canggih. Mereka menggunakan analisis filogenetik, yang pada dasarnya adalah metode untuk membangun pohon keluarga yang sangat detail untuk sekuens-sekuens DNA ini.

Dengan fokus pada keluarga TE yang disebut MER11, para peneliti menemukan bahwa tiga subfamili yang sebelumnya dianggap tumpang tindih (MER11A, MER11B, dan MER11C) sebenarnya dapat diatur ulang menjadi empat kelompok yang jauh lebih rapi dan berbeda (dinamai MER11_G1 hingga G4). Pengelompokan baru ini diurutkan berdasarkan usia evolusionernya, dari yang paling tua (G1) hingga yang paling muda (G4). Klasifikasi ulang ini sangat signifikan karena berhasil merapikan hampir 20% sekuens MER11 yang sebelumnya salah label. Ini seperti akhirnya menyusun rak buku yang berantakan dan menyadari bahwa ada urutan logis yang tersembunyi di baliknya.

Evolusi Manusia dan Potensi Genetik

Lantas, apa pentingnya pengelompokan ulang ini? Ternyata, klasifikasi baru ini mengungkapkan bahwa setiap subfamili MER11 memiliki “tugas” atau fungsi pengaturan yang lebih konsisten dan spesifik. Para peneliti memvalidasi fungsi ini menggunakan teknik canggih yang disebut Massively Parallel Reporter Assay (MPRA), yang memungkinkan mereka menguji kemampuan ribuan sekuens DNA sebagai “saklar” gen secara bersamaan. Hasilnya mengkonfirmasi bahwa banyak dari kode tersembunyi DNA ini sangat aktif dalam mengatur gen, terutama pada tahap awal perkembangan embrio.

Yang lebih menakjubkan lagi adalah implikasinya terhadap evolusi manusia. Studi ini menemukan perbedaan kunci antara genom manusia (dan kera besar lainnya) dengan monyet. Sebuah delesi kecil—hilangnya satu “huruf” genetik—pada salah satu sekuens MER11_G4 di nenek moyang kita menciptakan motif pengatur baru yang sangat kuat. Perubahan kecil ini, yang terjadi setelah garis evolusi kita berpisah dari monyet, kemungkinan besar berkontribusi pada munculnya sifat-sifat unik manusia dengan mengubah cara gen-gen penting diatur. Ini seolah-olah sebuah typo kecil dalam buku instruksi genetik justru menghasilkan fitur baru yang canggih.

Pemahaman baru ini membuka pintu untuk menjelajahi bagaimana kode tersembunyi DNA ini mungkin terlibat dalam kesehatan dan penyakit. Studi lain dari Correa et al. (2021) menemukan bahwa distribusi TEs juga terkait dengan esensialitas gen—apakah sebuah gen sangat penting untuk kelangsungan hidup sel atau tidak. Secara mengejutkan, beberapa jenis TEs justru lebih banyak ditemukan di sekitar gen-gen yang esensial. Ini menunjukkan bahwa peran “DNA sampah” jauh lebih dalam dan terintegrasi ke dalam biologi kita daripada yang pernah kita bayangkan, memengaruhi segalanya mulai dari evolusi hingga fungsi seluler sehari-hari. Penemuan ini benar-benar mengubah cara kita membaca buku kehidupan kita sendiri.

Daftar Pustaka

• Chen, X., Zhang, Z., Yan, Y., Goubert, C., Bourque, G., & Inoue, F. (2025). A phylogenetic approach uncovers cryptic endogenous retrovirus subfamilies in the primate lineage. Science Advances, 11(29), eads9164.
• Correa, M., Lerat, E., Birmelé, E., Samson, F., Bouillon, B., Normand, K., & Rizzon, C. (2021). The transposable element environment of human genes differs according to their duplication status and essentiality. Genome Biology and Evolution, 13(5), evab062.
• Bourque, G., Burns, K. H., Gehring, M., Gorbunova, V., Seluanov, A., Hammell, M., Imbeault, M., Izsvák, Z., Levin, H. L., Macfarlan, T. S., Mager, D. L., & Feschotte, C. (2018). Ten things you should know about transposable elements. Genome Biology, 19(1), 199.
• Fueyo, R., Judd, J., Feschotte, C., & Wysocka, J. (2022). Roles of transposable elements in the regulation of mammalian transcription. Nature Reviews Molecular Cell Biology, 23(7), 481–497.
• Chuong, E. B., Elde, N. C., & Feschotte, C. (2017). Regulatory activities of transposable elements: from conflicts to benefits. Nature Reviews Genetics, 18(2), 71–86.

Suka dengan tulisan di WartaCendekia? Kamu bisa dukung kami via SAWERIA. Dukunganmu akan jadi “bahan bakar” untuk server, riset, dan ide-ide baru. Visi kami sederhana: bikin ilmu pengetahuan terasa dekat dan seru untuk semua. Terima kasih, semoga kebaikanmu kembali berlipat.